İkili Test – Üçlü Test – Dörtlü Test (Down Sendromu Tarama Testleri)
Bu testlerin ne olduğunu anlatmadan önce bazı temel kavramları bilmemiz gerekiyor. Kromozomal hastalıklarının kesin tanısı amniyosentez (anne karnındaki bebeğin yaşadığı sudan iğne ile örnek alınması, koryon villüs örneklemesi (bebeğin plasentasından iğne ile biyopsi alınması), ya da kordosentez (bebeği besleyen kordondan iğne ile kan örneğinin alınması) ile konur. Bu yöntemlerin hepsi kromozom tahlilidir. Alınan örneklerdeki bebeğin hücreleri içerisindeki kromozomlara bakılır. Kromozom tahlilinden başka hiç bir yöntem anne karnındaki bebeğin kromozom bozukluklarını %100 göstermez. Ultrason ile bebeğin tamamen normal gözükmesi kesin kromozom hastalığı olmadığı anlamına gelmez.
Koryon villus örneklemesi gebeliğin 11-14. haftaları arasında, amniyosentez gebeliğin 16-20. haftaları arasında, kordosentez ise gebeliğin 21. haftasından sonra yapılır.
O zaman şu soru sorulabilir, Neden bütün hastalara bu yöntemleri uygulamıyoruz. Çünkü bu yöntemler riskli işlemlerdir ve en iyi yapıldığı durumlarda bile bebeğin kaybedilme riskini taşırlar. Her gebeye yaptığımızda her 300 amniyosentezden birisi düşük ile sonlanır ve tek bir down sendromulu bebeği tespit etmek için 5 tane sağlıklı bebeği kaybetmiş oluruz. Dolayısı ile kapıdan giren bütün gebelere kesin tanı testlerini yapamayız. İşte tarama testleri (2 li test, 3 lü test, 4 lü test, fetal hücre DNA’sı) kimlere kromozom tahlili yapalım, kimlere yapmayalım konusunda bize yardımcı olmak için geliştirilmişlerdir.
Tarama testleri gebe popülasyonunu düşük riskli ve yüksek riskli gruplara ayırır. Tarama testinde düşük risk çıkması o bebeğin kesin down sendromlu olmadığını göstermez, yüksek riskli çıkması da kesin down sendromlu olduğunu göstermez. Bu konu tam anlaşılamadığından doktor bebeğime down sendromlu dedi bak normal çıktı şeklinde anlatılırlar. Aslında test hastayı yüksek riskli gruba sokmuştur ama yüksek riskli gruptaki bütün bebekler down sendromu olmadıkları için bu sonuç meydana gelmiştir.Bu durumu aşağıdaki şekilleri inceleyerek net olarak anlayabiliriz.
Bu resimdeki yeşil noktalar sağlıklı bebekler, kırmızı olanlar down sendromlu bebekleri ifade ediyor, ve biz aslında hangisi sağlıklı bebek, hangisi down sendromulu bilmiyoruz. Ultrasonda normal görünen gebeliklerden bahsediyorum.
Tarama testi yaptıktan sonra test bize gri alandaki hastaları yüksek riskli olarak gösteriyor ve oradaki bütün hastalara kromozom tahlili yaptığımızda 2 tane down hariç hepsini yakalıyoruz, ama dikkat ederseniz yaklaşık 30 kişiye de gereksiz kromozom tahlili yapmış oluyoruz (bebeğime down dediler ama normal çıktı diyen grup bu işte) . Bu arada dikkat ederseniz sol tarafta testin yüksek riskli bölüme almadığı 2 tane down sendromlu bebek var, işte onlar da ultrasonda ek bulgu vermezlerse down sendromlu olarak doğuyor. Bebeğin normal demişlerdi ama down sendromlu olarak doğdu denilen hastalar da onlar işte.
Bütün tarama testlerinin genel mantığı bu. Son yıllarda bu gruba fetal hücre DNA (cffDNA, NIPT, NIFTY ©) eklendi. Fetal hücre DNA’sı %99,5 başarı oranı ile 19 farklı kromozom hastalığı riskini gösteren gelişmiş bir tarama testidir. Kesin tanı için yapılmaz. Test sonucunda kromozom anomalisi riski yüksek bulunursa kromozom analizi (amniyosentez, kordosentez, koryon villüs örneklemesi ile doğrulanması gerekir)
