Fetal DNA Testi (NIFTY – NIPT)

Fetal DNA Testi (NIFTY – NIPT)

Anne karnındaki bebeğin kromozomlarına ancak amniyosentez, kordosentez ya da koryon villüs örneklemesi gibi işlemler ile bakabiliyorduk ve bu işlemler ne yazık ki bebek açısından riskli işlemlerdi.

Uzun yıllardır hamile kadınların kanında fetüse ait hücrelerin gezdiğini biliyorduk. O zamanlar hayalimiz bu hücreleri anne kanında ayırıp bebeğin kromozomlarına ulaşmaktı ama bunu yapacak teknoloji henüz gelişmemişti.

Sevindirici ki son bir kaç yıldır bu teknoloji gelişti ve anne karnındaki bebeğin kromozomlarına bakabiliyoruz ve bunu annenin kolundan alınacak bir tüp kan ile gerçekleştirebiliyoruz. O kanda bebeğin annenin kanına karışan kromozom parçacıkları bulunuyor ve tetkik ediliyor. Kan aldıktan 10 gün sonra %99,5 başarı oranı ile sonuç geliyor. Şu koşullarda malesef yine %100 sonuç veremiyor ama yine de gerçekten çok rahatlatıcı bir oran. Tıbbi algoritma bize şunu öneriyor. İkili tarama testinden sonuç 1/1000 ve üzerindeyse aileye testi anlat, riskleri bilsinler eğer 1/300 ve altındaysa aileye %100 sonuç veren amniyosentez, koryon villüs örneklemesi ya da kordosentez öner. Sonuç 1/300-1/1000 arasında çıkarsa hastaya anne kanında fetal hücre dnası (NIPT – NIFTY) öner. 

Zaman içerisinde bu test %100 başarı şansı ile sonuç verir hale gelirse o zaman amniyosentez işlemi çok sınırlı vakalarda yapılacak. 

Fetal Dna Testinin dezavantajı ise pahalı olması. Baktığı hastalık sayısı ve firmalara göre değişkenlik göstermesi nedeni ile fiyatlar değişkenlik gösteriyor (1750-2250 TL). Zaman içerisinde fiyatlar ucuzlar ise her hastaya yapabilir hale gelebiliriz belki. 

Bazen aile çok endişeli olabiliyor. İleri yaş gebeliği varsa, kişisel veya aile geçmişinde kromozomal bozukluk varsa ikili tarama testini yaptırmadan da kendi isteği ile NIFTY testi yaptırabilir. Fetal fraksiyon oranının yeterli olması için 10. gebelik haftasından sonra fetal dna testi yapılabiliyor. 

Silivri Kadın Doğum Merkezimizde 19 adet kromozom hastalığına bakan NIFTY testi yapılmaktadır.

Bu hastalıklar,

  • Trizomi 21 (down sendromu)
  • Trizomi 18 (edwards sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau Sendromu)
  • Trizomi 9
  • Trizomi 16
  • Trizomi 22
  • Turner Sendromu (X0)
  • Klienefelter Sendromu (XXY)
  • Üç X (XXX)
  • XYY Karyotip
  • Cri- Du-Chat Sendromu (5p-)
  • 1p36
  • 2q33.1
  • Di George 2 (10p14)
  • 16p 12.2
  • Jacobsen (11q23)
  • Van Der Woude (1q32.2)
  • Prader – Willi
  • Angelman (15q11.2)

NIFTY Test için kan kliniğimizde deneyimli hemşiremiz tarafından alınıp ileri teknoloji merkezine gönderilmektedir. 10 günden sonuç gelmekte ve hasta ile paylaşılmaktadır. İkiz gebeliklerde sadece Trizomi 13,18,21 bakılabilmektedir.